E’ noto che in alcun individui Klinefelter si manifesti una limitazione dei riconoscimento spaziale, del riconoscimento deli volti, e del riconoscimento delle emozioni. Quest’ultimo dato è molto importante alla luce della capacità relazionale del maschio Klinefelter.

L’ipogonadismo ipogonadotropo congenito e’ una patologia che interessa 1 su 10.000 nati maschi. La forma più comune è la Sindrome di Kallmann, causata da un deficit di produzione di GnRH per un’anomalia genetica relativa al gene KAL1.

Nell’ipogonadismo si ha una ridotta concentrazione di testosterone nel sangue. Il testosterone è prodotto interamente dai testicoli. Una patologia che interferisca sullo sviluppo dei testicoli può causare un ipogonadismo.

E’ un restringimento della parte terminale del prepuzio che ostacola la sua retrazione. La fimosi è spesso fisiologica fino ai 3 anni. Successivamente può essere patologica.

Il testicolo ascendente, detto anche ascending testis, è un testicolo scrotale alla nascita che in seguito risale nel canale inguinale e subisce danni istologici simili al testicolo criptorchide o retrattile.

Il Criptorchidismo o testicolo ritenuto è l’assenza di uno o di entrambe le gonadi nello scroto. Nel primo anno di vita non deve preoccupare, il soggetto deve essere tenuto in osservazione con ecografie scrotali che registrano la posizione effettiva, i volumi e la crescita. Dopo il primo anno di vita si puo’ intervenire con somministrazione di terapie ormonali per aiutare la discesa.

La sindrome metabolica nel giovane maschio è ancora scarsamente codificata in quanto i parametri consolidati nell’adulto si modificano costantemente con la crescita.

Sovrappeso ed obesità sono condizioni cliniche caratterizzate da un eccesso di massa grassa conseguente ad uno squilibrio tra apporto e consumo energetico derivante da eccessivo introito calorico e ridotta spesa energetica.

E’ una malattia che, nella sua forma classica, colpisce 1 neonato ogni 15.000 ed è legata al difetto del gene che codifica per l’enzima 21 idrossilasi, posto sul cromosoma 6. Se la forma classica è rara, la forma non classica è spesso non riconosciuta ed è meno grave.

Il ritardo di crescita si sospetta quando il maschio ha un’altezza al di sotto del 3° percentile oppure quando la sua velocità di crescita rallenta. Spesso la causa è familiare e non necessita di approfondimenti ma talvolta è imputabile a cause organiche.