Sindrome di Klinefelter

In cosa consiste Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter e’ una forma di ipogonadismo ipogonadotropo congenito su base genetica caratterizzata da un corredo cromosomico 47XXY. Scoperta dall’endocrinologo Harry Klinefelter, la Sindrome di Klinefelter (KS) si presenta in 1 ogni 500 nati ed è in crescita. KS è associata ad una ridotta qualità della vita mentale e fisica a causa delle possibili conseguenze su vari organi. Tra queste ricordiamo: disturbi cognitivi e del linguaggio, osteoporosi, ipogonadismo, infertilità, sindrome metabolica. Una diagnosi precoce prepuberale ne riduce la portata. Ad esempio, nel maschio Klinefelter, la mineralizzazione è ridotta. Il trattamento con T migliora la mineralizzazione lombare. Purtroppo meno del 10% dei maschi ricevono una diagnosi di KS prima della pubertà. Alcuni studi hanno dimostrato un aumento di gonadotropine durante la minipubertà ma recentemente è stata confermata solo una riduzione non significativa e molto variabile di Testosterone che rende difficile la diagnosi. Anche un test hCG è stato ipotizzato per identificare precocemente la KS. Attualmente una diagnosi precoce è possibile solo in presenza di alcuni segni tipici della sindrome come un ritardo nel linguaggio concomitante alla presenza di testicoli ritenuti. In tali casi sarà necessario procedere con l’analisi del cariotipo.

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