La diagnosi precoce di KS sembra opportuna in quanto incrementa le possibilità di fertilità del paziente. I maschi con Klinefelter solitamente non hanno spermatozoi nell’eiaculato a causa di una progressiva fibrosi e ialinizzazione dei tubuli seminiferi con conseguente perdita di spermatogoni che sono le cellule staminali degli spermatozoi maturi. Gli spermatogoni non vengono persi durante la crescita del testicolo nell’utero materno. La perdita inizia in fase prepuberale. La fibrosi avviene poi massivamente in fase puberale e durante l’adolescenza. Sulla base dei dati clinici, biochimici o ormonali del paziente non è attualmente possibile prevedere la presenza di spermatozoi nell’eiaculato. In una alta percentuale di casi vi sono comunque foci di spermatogenesi presenti nei testicoli dai quali una TESE o una microTESE può recuperare spermatozoi sufficienti per una crioconservazione ed una successiva fecondazione in vitro (ICSI). Nella prima adolescenza il recupero TESE ha scarse possibilità quante nell’adulto. Il recupero è comunque da proporre in quanto i dati mostrano che il 16% circa delle coppie che affrontano una ICSI con spermatozoi recuperati da maschi Klinefelter riusciranno ad avere un bambino.