Un ritardo costituzionale di crescita e di pubertà si sospetta quando tutti gli elementi della crescita corporea sono rallentati. Nonostante abbia superato i 12 anni, età in cui mediamente inizia la pubertà, il bambino ha ancora testicoli piccoli, non ha peli pubici e cresce meno dei coetanei. Una storia di ritardo puberale nei genitori può essere spia di un problema costituzionale che non deve destare preoccupazione in quanto successivamente il bambino recupererà sia in termini di sviluppo genitale che di crescita staturale. Sarà comunque necessario seguirlo con attenzione con visite periodiche semestrali per iniziare eventuali approfondimenti clinici in caso di sospetto di un vero ritardo puberale. Un test hCG ed una valutazione della età ossea misurata con la lastra del polso non dominante permette una conferma della diagnosi.